UMBERTIDE – Partirà da Umbertide il primo studio di ricerca in Italia sulla encefalopatia epilettica provocata dalla mutazione del gene SLC6A1.
L’associazione SLC6A1 Connect Italia Odv – fondata poco più di due anni fa ad Umbertide grazie al coraggio e alla determinazione di una coppia di genitori, Andrea De Colle (nella foto con Laura Romano del team Relazioni con i pazienti e le associazioni di Telethon) e Chiara Montanucci – ha infatti firmato un accordo con la Fondazione Telethon per dare vita ad un progetto “Seed grant”, ovvero bandi di ricerca sulle malattie genetiche rare che sono stati pubblicati e divulgati alla comunità scientifica proprio in questi giorni. In inglese “seed” significa seme e quello che Telethon vuole fare attraverso questi progetti è lanciare semi nel campo della ricerca, sperando che possano quanto prima germogliare.
Per farlo Telethon ha deciso quindi di mettere a disposizione delle piccole associazioni che si attivano per raccogliere fondi per la ricerca – come appunto SLC6A1 Connect Italia Odv – le proprie competenze, soprattutto per quanto riguarda la valutazione e il monitoraggio dei progetti di ricerca medico-scientifica.
Così grazie ai 50mila euro che SLC6A1 Connect Italia Odv è riuscita a raccogliere attraverso eventi di beneficenza, contributi di privati e imprese e donazioni del 5xmille, Telethon ha realizzato un bando di ricerca, pubblicato il 23 ottobre e aperto a tutti i ricercatori italiani, incentrato proprio sulle conseguenze causate dalla mutazione del gene SLC6A1, come l’encefalopatia epilettica, disturbi del linguaggio e ritardo cognitivo e della crescita. Alla scadenza del bando, fissata per 23 novembre, Telethon valuterà e selezionerà i progetti pervenuti e soprattutto monitorerà l’andamento del progetto di ricerca vincitore, che avrà la durata di un anno.
Grazie ai fondi raccolti dall’associazione SLC6A1 Connect Italia Odv e all’indispensabile supporto di Telethon, sarà quindi possibile dare vita, per la prima volta in Italia, ad uno studio sul gene SLC6A1 e soprattutto sugli impatti biologici delle sue mutazioni.
“E’ per noi motivo di orgoglio essere riusciti in questi due anni di attività a raccogliere i fondi necessari per dare vita al primo progetto di ricerca in Italia sul gene SLC6A1 e sulla rara encefalopatia epilettica causata dalla sua mutazione – ha dichiarato il presidente di SLC6A1 Connect Italia Odv Andrea De Colle – Questo è stato possibile grazie a Telethon che ha pubblicato il primo bando di ricerca dedicato alle mutazioni del gene SLC6A1, nella speranza che possa incontrare l’interesse di tanti ricercatori italiani, contribuendo così ad aumentare la consapevolezza su questa malattia rara anche nel mondo scientifico. Ma il grazie più grande – ha aggiunto De Colle – lo rivolgiamo soprattutto a tutti i privati e a tutte le imprese che, da ogni parte d’Italia, ci hanno aiutato e sostenuto e continuano ancora a farlo attraverso le loro donazioni. E’ grazie alla loro sensibilità che possiamo finalmente accedere una speranza per chi è affetto da encefalopatia epilettica”.
