SLC6A1, al via il primo studio italiano sulla encefalopatia epilettica

UMBERTIDE – Grazie ai 50mila euro raccolti dall’associazione SLC6A1 Connect Italia e grazie al supporto medico-scientifico della Fondazione Telethon può finalmente partire il primo progetto di studio italiano sulla encefalopatia epilettica legata alla mutazione del gene SLC6A1.

L’associazione SLC6A1 Connect Italia, fondata nel 2021 ad Umbertide da Andrea De Colle e Chiara Montanucci, finanzierà infatti, insieme ad altre quattro associazioni, progetti di ricerca sul territorio italiano per un ammontare totale di 249.318 euro, nell’ambito della settima edizione del bando “Seed Grant”, l’iniziativa che vede la Fondazione Telethon al fianco delle associazioni di pazienti con malattie genetiche rare per aiutarle ad investire al meglio i propri fondi in progetti di ricerca.  

Al vaglio degli esperti della commissione medico-scientifica di Telethon sono arrivati oltre dieci progetti, tutti di livello molto elevato, per la ricerca dell’associazione SLC6A1 Connect Italia; un bel segnale che sta ad indicare un rinnovato interesse da parte della comunità scientifica verso le malattie genetiche legate alla mutazione del gene SLC6A1.

Dopo un arduo lavoro di selezione, alla fine è risultato vincitore del bando il progetto presentato dal dott. Andrea Vettori dell’Università di Verona, che si propone di caratterizzare meglio un modello animale dei disturbi del neurosviluppo associati a mutazioni del gene SLC6A1 messo a punto di recente dal gruppo dello stesso Vettori. Come nel caso di altre encefalopatie epilettiche, anche questi disturbi sono associati a epilessia resistente ai farmaci, disabilità intellettive, alterazioni comportamentali e sono causati da meccanismi ancora non del tutto compresi. Per comprenderli meglio è fondamentale la messa a punto e lo studio di nuovi modelli come quello sviluppato da Vettori, che si basa sul pesce zebra. Disporre di questo modello sarà fondamentale anche per testare potenziali nuovi trattamenti farmacologici.  

“Grazie al fondamentale supporto medico-scientifico della Fondazione Telethon e grazie ai tanti donatori che con il loro contributo ci hanno permesso di raggiungere la somma di 50mila euro, – ha affermato il presidente dell’associazione SLC6A1 Connect Italia Andre De Colle – è finalmente possibile avviare il primo progetto di studio italiano sulla encefalopatia epilettica. Siamo orgogliosi che questo studio venga portato avanti dal dott. Vettori che ha già esperienza sul campo e che studia già la malattia attraverso il pesce zebra”.